As populações do mundo possuem variantes em seu DNA e, portanto, em seus genes. Essas variantes foram avaliadas anteriormente uma por uma por sequenciamento tradicional de Exons Sanger. Hoje avançamos para a análise em larga escala do gene completo dentro de grupos de genes para doenças específicas ou milhares de genes para a constituição de indivíduos ou populações, isso é feito com a tecnologia de sequenciamento massiva ou genômica, agora disponível no CIGG-UTE.
A identificação de variantes genômicas populacionais é a chave para entender as populações em geral ou de uma população em particular. O objetivo de identificar variantes genômicas é saber se essas variantes têm ou não implicações clínicas. Embora as pessoas compartilhem 99,9% do DNA, os 0,1% que não compartilhamos, ou seja, cerca de 3 milhões de bases nitrogenadas, nos proporcionam as diferenças na cor da pele, olhos, tamanho, sobrevida, resposta a medicamentos, suscetibilidade a doenças e câncer, entre outras.
