Las poblaciones del mundo tienen variantes en su ADN y por ende en los genes. Estas variantes que con anterioridad se las evaluaba una a una por secuenciación tradicional de exones Sanger. Hoy pasamos al análisis a gran escala del gen completo dentro de grupos de genes de enfermedades específicas o miles de genes de constitución de los individuos o poblaciones, esto se logra con la tecnología de secuenciación masiva o genómica, ahora a disposición en el CIGG-UTE.
Identificar variantes genómicas poblacionales es clave para entender a las poblaciones en general o a una población en particular. La meta de identificar variantes genómicas es conocer si estas variantes tienen o no implicaciones clínicas. Aunque las personas compartimos del 99,9% del ADN el 0,1% que no compartimos, es decir unos 3 millones de bases nitrogenadas, nos proporcionan las diferencias en color de piel, ojos, tamaño, sobrevida, respuesta a fármacos, susceptibilidad a enfermedades y cáncer, entre otras.
