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País: Ecuador
Red: REUDE
ISBN: 9789978843043
Año: 2021
Páginas: Formato digital
Temática: Genética

Genes y origen de los ecuatorianos

César Paz y Miño Cepeda

Editorial: Editorial UTE
País: Ecuador
Red: REUDE
Año: 2021
Páginas: Formato digital
Temática: Genética

Las poblaciones del mundo tienen variantes en su ADN y por ende en los genes. Estas variantes que con anterioridad se las evaluaba una a una por secuenciación tradicional de exones Sanger. Hoy pasamos al análisis a gran escala del gen completo dentro de grupos de genes de enfermedades específicas o miles de genes de constitución de los individuos o poblaciones, esto se logra con la tecnología de secuenciación masiva o genómica, ahora a disposición en el CIGG-UTE.

Identificar variantes genómicas poblacionales es clave para entender a las poblaciones en general o a una población en particular. La meta de identificar variantes genómicas es conocer si estas variantes tienen o no implicaciones clínicas. Aunque las personas compartimos del 99,9% del ADN el 0,1% que no compartimos, es decir unos 3 millones de bases nitrogenadas, nos proporcionan las diferencias en color de piel, ojos, tamaño, sobrevida, respuesta a fármacos, susceptibilidad a enfermedades y cáncer, entre otras.

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